疾病詳情

July 22, 2018

疾病名稱 胱氨酸尿症_1
緻病機理(lǐ) 胱氨酸尿症_1緻病突變位于第10号染色體(tǐ)的SLC3A1基因,是一種由于腎小(xiǎo)管膜轉運機制先天缺陷,對胱氨酸或氨基二酸的重吸收能(néng)力降低,導緻的泌尿系統結石疾病。胱氨酸随尿大量排出,并在酸性尿中不溶,逐漸結晶最終形成鈣質(zhì),也稱為(wèi)結石,導緻尿道阻塞,尿貯留及膀胱破裂和尿毒症。
臨床症狀 最早可(kě)在哺乳期尿中可(kě)檢出大量胱氨酸,一般成年期後表現泌尿系統病症如頻繁排尿,尿血,尿路感染頻繁,排尿困難,排尿少,排尿疼痛,不願排尿等。
所屬類别 泌尿生殖系統遺傳疾病
診療建議 尿液分(fēn)析含有大量的胱氨酸,鏡檢尿沉渣可(kě)見六角形的胱氨酸結晶,血漿中胱氨酸含量不增高。胱氨酸結石不一定能(néng)夠通過X射線(xiàn)或超聲波檢查到,所以有時候需要做更多(duō)檢查确保沒有結石存在。預測患病犬的結石形成率是比較困難的。盡管所有患有胱氨酸尿症的犬隻在尿液中都含有胱氨酸,但并非所有患病犬都會形成結石,且該原因目前未知。比起環境、飲食等因素,遺傳因素對于患病犬是否會形成結石有更重要的影響。如果已經形成了結石影響泌尿,必須通過手術将結石取出,不然将危及生命。若有炎症及感染應給予相應藥物(wù)。适當服用(yòng)碳酸氫鈉以堿化尿液使其PH保持在7.5以上同時注意磷酸鹽結石的形成。硫醇口服具有預防結石效果。
養育建議 給予犬多(duō)飲水或流質(zhì)食物(wù)增加水分(fēn)攝入以稀釋尿液避免胱氨酸飽和形成結晶,定期帶犬隻做相關泌尿系統檢查,要密切監控患病犬是否具有任何排尿異常現象。
參考文(wén)獻 c.2092A>G: SLC7A9 cDNA cloning and mutational analysis of SLC3A1 and SLC7A9 in canine cystinuria


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