July 22, 2018
| 疾病名稱 | 肌小(xiǎo)管病變 |
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| 緻病機理(lǐ) | 肌小(xiǎo)管病變（CNM）又稱為(wèi)Ⅱ型肌纖維缺乏症，是一種以骨骼肌變性、萎縮和Ⅱ型肌纖維缺乏為(wèi)特征的遺傳神經肌肉病。表現為(wèi)肌纖維直徑大小(xiǎo)相差較大、且變小(xiǎo)的肌纖維居多(duō)，肌纖維變形、萎縮、細胞核沒有像成熟的肌肉組織一樣散步在肌纖維周圍而是位于細胞中央，肌内膜和肌束膜結締組織明顯增生，肌肉組織發展緩慢、部分(fēn)停留在胎兒時期。導緻全身骨骼肌無力、肌肉萎縮和運動障礙。 |
| 臨床症狀 | 最早可(kě)在1月齡是表現症狀，開始體(tǐ)重漸進性降低，站立姿勢異常、步态搖晃、步幅短小(xiǎo)、運動能(néng)力減退、運動5-10分(fēn)鍾後前肢和後肢相繼癱軟，低頭俯卧不動。肌肉無力和運動障礙在氣溫低時和運動後明顯加重。通常5-6月齡時全身骨骼肌肌肉變薄變小(xiǎo)，頭、頸部明顯。瞳孔散大、對光反射遲鈍、部分(fēn)存在視網膜萎縮。7月齡後病情穩定，不再加重，通常犬隻可(kě)存活至中老年。但大丹犬通常症狀更嚴重，在1-2歲會發展為(wèi)嚴重的肌無力。 |
| 所屬類别 | 肌肉系統遺傳病 |
| 診療建議 | 頭頸部肌肉影響嚴重、不願擡舉是是本病的特征性症狀，觸診肌肉張力不高，關節檢查也不認疼痛，脊髓反射正常。肌電(diàn)圖顯示肌顫電(diàn)位和高頻放電(diàn)，特别是在頭肌、頸肌、前肢近端肌和胸腰部脊旁肌最為(wèi)突出，運動神經傳導速度無明顯異常。鑒别診斷包括肌營養不良症，重症肌無力，先天性肌強直和神經肌病。臨床診斷可(kě)依據肌電(diàn)圖分(fēn)析，采用(yòng)肌肉組織活檢，或者基因檢測。 |
| 養育建議 | 患病犬隻沒有特别推薦的食物(wù)，但食物(wù)要選則好的品質(zhì)。寵物(wù)醫(yī)生可(kě)以幫助做出一些喂食的選擇，但注意不要過量使用(yòng)脂溶性維生素。在寒冷的天氣裏應考慮為(wèi)寵物(wù)穿戴毛衣或外套以幫助寵物(wù)行走。寵物(wù)休息的地方應保持溫暖舒适。運動量需要根據寵物(wù)的具體(tǐ)情況設計。 |
| 參考文(wén)獻 | c.191_192ins236b: SINE exonic insertion in the PTPLA gene leads to multiple splicing defects and segregates with the autosomal recessive centronuclear myopathy in dogsIVS10-2A>G: Altered Splicing of the BIN1 Muscle-Specific Exon in Humans and Dogs with Highly Progressive Centronuclear Myopathy |
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