July 22, 2018
疾病名稱 | 糖原貯積病-3型 |
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緻病機理(lǐ) | 糖原貯積病-3型(GSD Ⅲa)是由位于第6号染色體(tǐ)上決定或調控脫支鏈酶生成的AGL基因突變,造成脫支鏈酶先天缺乏,糖原分(fēn)解代謝(xiè)障礙和短支鏈糖原沉積。累積的糖原結構異常,損害某些器官和組織,特别是肝髒和肌肉的功能(néng)。 |
臨床症狀 | 糖原貯積病-3型的臨床表現主要從2月齡開始,病程發展緩慢。前期主要表現眩暈,肌肉軟弱無力和發育延遲。中後期包括肝腫大,低血糖,高脂血症和心肌病,腹部含有大量的腹水。 |
所屬類别 | 糖類代謝(xiè)類遺傳疾病 |
診療建議 | 診斷程序會根據的糖原儲存疾病的症狀和疑似類型而有所不同。肝,骨骼肌或外周血白細胞組織酶分(fēn)析和糖原水平的測定可(kě)作(zuò)為(wèi)确定性診斷。其他(tā)檢測包括尿液分(fēn)析,肝功檢測和心電(diàn)圖(ECG)等。 |
養育建議 | 患有糖原貯積病-3型病的犬隻可(kě)能(néng)需要靜脈輸注葡萄糖,以防止低血糖帶來的危險。相關的低血糖也可(kě)以通過飲食來調節,比如頻繁的高碳水化合物(wù)飲食等。 |
參考文(wén)獻 | c.4223delA: Glycogen Storage Disease Type IIIa in Curly-Coated Retrievers |
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