July 22, 2018
| 疾病名稱 | 神經元蠟樣脂褐質(zhì)沉積症5 |
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| 緻病機理(lǐ) | 神經元蠟樣脂褐質(zhì)沉積症5是由決定線(xiàn)粒體(tǐ)三磷酸腺苷合成酶亞單位C的基因先天變異，底物(wù)降解缺陷所緻的一種遺傳性溶酶體(tǐ)蛋白脂性蛋白累積病。溶酶體(tǐ)是細胞中的一種囊狀細胞器，其作(zuò)用(yòng)相當于人體(tǐ)中的胃，可(kě)以分(fēn)解細胞中的産物(wù)和其他(tā)副産物(wù)。犬隻神經細胞中脂肪和蛋白無法分(fēn)解積聚在神經細胞中(其他(tā)細胞中也可(kě)能(néng)有少量積累)，形成蠟樣質(zhì)脂褐素的沉積難以清除，病犬的精(jīng)神和運動機能(néng)逐漸退化。患病的犬隻一開始都表現正常。迄今為(wèi)止，至少已經确認了七種此病的亞型，涉及12個不同的基因位點。所有的患神經元蠟樣脂褐質(zhì)沉積症都有兩個共同特點：中樞神經系統發生病理(lǐ)性退化；在藍光或紫外線(xiàn)下檢測時，神經細胞中積累了熒光物(wù)質(zhì)。雖然患病的犬隻都有神經系統症狀，但症狀在不同犬種之間差異很(hěn)大，并且可(kě)能(néng)與其他(tā)神經障礙症狀相重疊，導緻這種病與其他(tā)大腦疾病相混淆。 |
| 臨床症狀 | 症狀最早在1.5歲時開始顯現，通常在6個月之後導緻嚴重的臨床症狀。包括精(jīng)神和神經系統功能(néng)逐漸喪失，具體(tǐ)表現為(wèi)行動小(xiǎo)心和智力低下，運動障礙甚至發展為(wèi)癫痫。運動障礙包括肌肉不協調，步态異常和步伐不穩，身體(tǐ)很(hěn)難保持平衡，視力退化甚至失明，以及一些行為(wèi)的變化，比如更具有進攻性，對熟悉的物(wù)體(tǐ)或環境過度憂懼或驚慌，呆滞，漫無目的地遊蕩，喪失方向感，抑郁，大小(xiǎo)便失禁，直至死亡。 |
| 所屬類别 | 神經系統遺傳疾病 |
| 診療建議 | 需與其他(tā)類型溶酶體(tǐ)類疾病鑒别，确診可(kě)通過活檢相關細胞内酶含量或可(kě)以通過基因檢測來确診。 |
| 養育建議 | 神經元蠟樣脂褐質(zhì)沉積症的持續發展會使病情逐漸惡化，及早發現用(yòng)藥物(wù)治療會有一定作(zuò)用(yòng)。患病犬需要主人幾乎全天候的照顧；為(wèi)減少摔倒帶來的傷害，病犬待的房間應該盡量避免障礙物(wù)，并在地面鋪設地毯等較柔軟表面。 |
| 參考文(wén)獻 | c.619C>T: A mutation in canine CLN5 causes neuronal ceroid lipofuscinosis in Border collie dogs |
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