July 22, 2018
| 疾病名稱 | 磷酸果糖激酶缺乏症 |
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| 緻病機理(lǐ) | 磷酸果糖激酶缺乏症是一種紅細胞和骨骼肌内肌型磷酸果糖激酶（PFK）活性低下的非球形細胞性溶血性貧血和代謝(xiè)性肌肉代謝(xiè)障礙遺傳病，突變位于第27号染色體(tǐ)的PFK基因上。表現為(wèi)紅細胞内葡萄糖無氧酵解通路受阻，6-磷酸果糖降解緩慢，能(néng)量和糖代謝(xiè)重要中間産物(wù) 2,3-二磷酸甘油酸生成不足，從而導緻紅細胞變形能(néng)力降低、脆性增加、血紅蛋白與氧的解離減慢，發生網内系溶血。同時，肌肉中PFK酶的缺乏導緻葡萄糖-6-磷酸(G6P)和果糖-6-磷酸(F6P)形式的糖酵解代謝(xiè)物(wù)的積累，從而刺激糖原合成與積聚，導緻代謝(xiè)性肌病。 |
| 臨床症狀 | 通常在2-6月齡發病，進程較慢。表現為(wèi)持續性輕度貧血，運動不耐受，嗜睡和虛弱。并會間歇性出現急性溶血，多(duō)在劇烈運動、過度吠叫喘氣以及壓力過大時出現，表現為(wèi)黏膜(齒龈等處)蒼白或黃染，厭食，并持續高燒(可(kě)達 41°C)，肝脾腫大，出現血紅蛋白血，血紅蛋白尿等。部分(fēn)犬出現肌肉虛弱和痙攣的症狀。 |
| 所屬類别 | 血液遺傳疾病 |
| 診療建議 | 特征性表現為(wèi)通氣過度誘發的急性溶血危像間歇性發作(zuò)。血檢顯示慢性代償性網内系溶血的特征：持續性網織紅細胞增多(duō)(10%～30%，紅細胞壓積正常或略低，平均紅細胞體(tǐ)積輕度升高。血塗片顯示大紅細胞、多(duō)染性紅細胞和有核紅細胞增多(duō)。骨髓塗片顯示紅系增生極度活躍，含鐵血黃素沉積。發生急性血管内溶血時紅細胞壓積急劇下降（可(kě)達12%），血清膽紅素增加，血漿紅染，膽紅素尿和血紅蛋白尿。注意與其他(tā)溶血性貧血做出鑒别。确診需依據于紅細胞的酶學(xué)測定，确定PFK的活性低下，不及正常的一半，以及肌型PFK同工酶的缺失。該病的預後比較樂觀，除加強一般性監護外可(kě)服用(yòng)乙酰唑胺加以防止，診療護理(lǐ)得當犬隻可(kě)正常生活一生。但當通氣過度誘發急性溶血危像時預後不良。 |
| 養育建議 | 該病在初期症狀不明顯時經常不容易被寵物(wù)主人察覺，需根據基因檢測結果積極預防出現急性溶血情況。犬需要避免應激、保持生活環境的穩定和安(ān)靜。避免過度運動、建議隻進行短距離散步。避免生活在氣溫過高的環境，保持溫度适宜、不喘氣。避免過度興奮，建議減少可(kě)使犬較激動的互動或玩耍。避免過度吠叫，建議适當進行相關訓練及避免讓犬吠叫的因素。一旦出現體(tǐ)溫升高、黏膜急劇蒼白或發黃時立即送診。 |
| 參考文(wén)獻 | c.2228G>A: Molecular Basis of Canine Muscle Type Phosphofructokinase Deficiency |
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