July 22, 2018
| 疾病名稱 | 丙酮酸激酶缺乏症 |
|---|---|
| 緻病機理(lǐ) | 丙酮酸激酶缺乏症又稱先天性溶血性貧血，是一種先天性非球型細胞性溶血性貧血遺傳病，突變位于第6号染色體(tǐ)PKD1基因上。表現為(wèi)紅細胞内丙酮酸激酶（PK）先天缺乏，導緻紅細胞内葡萄糖無氧酵解通路和磷酸戊糖旁路受阻，能(néng)量生成不足，緻使需要能(néng)量才能(néng)維持的紅細胞結構和鈉-鉀泵功能(néng)出現缺陷。紅細胞膜磷脂合成減慢，細胞膜結構不夠堅實；細胞内鈉離子增多(duō)而鉀離子丢失；紅細胞變形能(néng)力顯著降低，不能(néng)通過口徑較小(xiǎo)的微血管；最終紅細胞壽命縮短，正常的紅細胞半衰期為(wèi)26.5天，但在丙酮酸激酶缺乏症中，紅細胞的壽命隻有正常的1/4不到。犬早期發生急性血管内溶血和慢性網内系溶血，後期造成骨髓纖維化或骨硬化的骨髓造血衰竭。 |
| 臨床症狀 | 通常六月齡之内發病，症狀可(kě)能(néng)包括虛弱，貧血，肌肉消瘦，缺乏能(néng)量，可(kě)視粘膜蒼白或黃白，心率快，心髒雜音，肝脾腫大，牙龈色素沉着，發育遲緩。随着疾病的進展，骨骼和肝髒可(kě)能(néng)受到影響。大多(duō)在四歲進入疾病後期，發生溶血危像、繼發感染和再生障礙性貧血。 |
| 所屬類别 | 血液遺傳病 |
| 診療建議 | 特征表現為(wèi)肝、脾、淋巴結顯著腫大和全身性含鐵血黃素沉積症等慢性網内系溶血，骨髓纖維化和骨松質(zhì)變為(wèi)骨密質(zhì)的骨硬化症。血液檢查可(kě)能(néng)顯示血小(xiǎo)闆數量增加，白細胞增多(duō)，異常大的紅細胞（RBC），異常形狀的紅細胞和紅細胞色素變異等。同時，生化檢查可(kě)能(néng)顯示血液中過量的鐵（高鐵血症），膽紅素輕度升高，肝酶升高。尿液分(fēn)析可(kě)能(néng)顯示高膽紅素水平。血塗片可(kě)見大量網織紅細胞（16%-67%）、少量球棘紅細胞和大量有核紅細胞（2-36個/100個WBC）。骨髓塗片，早中期顯示紅系增生極度活躍，粒紅比值減小(xiǎo)，末期骨髓穿刺困難，塗片上各骨髓細胞均稀少，顯示再生障礙性貧血。一般采用(yòng)對症治療。脾切除隻有短期緩解效果，輸血可(kě)以救急但反複輸血常造成并發症。實驗表明，骨髓移植治療和基因治療方法可(kě)以有效消除患病犬的臨床體(tǐ)征。 |
| 養育建議 | 注意觀察寵物(wù)的可(kě)是黏膜顔色，限制寵物(wù)運動及避免應激，若有異常及時與寵物(wù)醫(yī)生聯系。 |
| 參考文(wén)獻 | c.9772G>A: A Non-Synonymous Mutation in the Canine Pkd1 Gene Is Associated with Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease in Bull Terriersc.799C>T: The molecular basis of canine pyruvate kinase deficiencyc.848T>C: The molecular basis of canine pyruvate kinase deficiencyc. 994G>A: The molecular basis of canine pyruvate kinase deficiencyc.1431_1432insAAGACC: Identification of a 6 base pair insertion in West Highland White Terriers with erythrocyte pyruvate kinase deficiency. |
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