遺傳病風險

什麽是單基因遺傳病

單基因遺傳病主要是指細胞核染色體(tǐ)上一對等位基因（一對同源染色體(tǐ)同位置上控制相對性狀的基因）的突變導緻的疾病，按孟德(dé)爾遺傳模式傳遞，基因檢測對疾病的風險結果預測較明确。

什麽是複雜遺傳病

複雜疾病也稱多(duō)基因遺傳疾病，主要是指涉及兩對及以上基因共同作(zuò)用(yòng)導緻的遺傳病，不同寵物(wù)個體(tǐ)因為(wèi)受到影響的相關基因數量不同，因此病情嚴重程度、發病風險均有明顯的不同。多(duō)基因遺傳病除與遺傳有關外，後天因素影響也相當大，包括生活環境、食物(wù)、運動等。

深知生物(wù)可(kě)以檢測哪些單基因疾病

深知生物(wù)目前在犬類可(kě)以檢測122種單基因遺傳病，涵蓋169種單基因遺傳病位點，檢測數量屬于國(guó)際先列。可(kě)為(wèi)寵物(wù)犬在代謝(xiè)類遺傳病、血液類遺傳病、神經系統遺傳病、眼科(kē)遺傳病、骨骼肌肉系統遺傳病、皮膚類遺傳病、泌尿生殖系統遺傳病、心血管類遺傳病、免疫類遺傳病和内分(fēn)泌消化系統遺傳病方面進行全面的單基因遺傳病基因篩查。在貓類可(kě)以檢測10種單基因遺傳病，包括多(duō)囊腎病、肥厚型心肌病、折耳和軟骨發育不良、視網膜衰退症、GM2神經節苷脂沉積症、糖原貯積病-IV型、低鉀血症、脊髓肌肉萎縮、丙酮酸激酶缺乏症以及先天性青光眼。

深知生物(wù)提供哪些單基因疾病套餐

單基因疾病套餐提供按犬種分(fēn)的犬種套餐以及按生理(lǐ)學(xué)分(fēn)類的醫(yī)學(xué)檢測套餐。犬種套餐适用(yòng)于檢測寵物(wù)所屬犬種的高發遺傳病風險，如拉布拉多(duō)犬種套餐、玩具貴賓犬種套餐等；醫(yī)學(xué)檢測套餐适用(yòng)于輔助寵物(wù)醫(yī)生臨床疾病診斷，如眼科(kē)遺傳病套餐、神經系統遺傳病套餐等；此外還提供犬科(kē)全套餐和貓科(kē)全套套餐，包含目前深知生物(wù)提供的所有犬科(kē)或貓科(kē)單基因疾病，适用(yòng)于全面的遺傳病篩查。

可(kě)以檢測哪些複雜疾病

目前提供11項複雜疾病檢測包括：髋關節發育不良、甲狀腺功能(néng)減退症、強迫症、門體(tǐ)靜脈血管畸形、肥大細胞瘤、骨肉瘤、先天性感覺神經性耳聾、淋巴瘤、先天性巨食管症、成年犬耳聾以及血管肉瘤，檢測報告會顯示寵物(wù)複雜疾病在基因層面較普通群體(tǐ)的患病風險倍數。同時還可(kě)檢測犬隻澱粉消化能(néng)力較正常犬隻相同還是偏低，以便為(wèi)犬隻提供最适合的食物(wù)。

單基因疾病的檢測結果“不攜帶突變”，“攜帶突變”和“有緻病風險”該如何理(lǐ)解？

對于單基因檢測結果有三種結果，分(fēn)别是“不攜帶突變”，“攜帶突變”和“有緻病風險”。 “不攜帶突變”意味着您的狗一對同源染色體(tǐ)上的兩個拷貝均正常，沒有該位點導緻的遺傳風險。 “攜帶突變”意味着您的狗一對同源染色體(tǐ)上的兩個拷貝有其中一個正常和其中另一個緻病突變，并且寵物(wù)沒有該位點導緻的遺傳風險，此種情況适用(yòng)于常染色體(tǐ)隐性遺傳疾病。“攜帶突變”的寵物(wù)會把一個緻病突變遺傳給一半的下一代，因而如果有繁育計劃那麽測試對應的配偶也是十分(fēn)重要的，以确保下一代不會罹患該遺傳病。 “有緻病風險”意味着您的寵物(wù)可(kě)能(néng)會出現由該位點導緻的遺傳病臨床症狀。對于常染色體(tǐ)隐性遺傳方式來講表明您的寵物(wù)一對同源染色體(tǐ)上的兩個拷貝均發生緻病突變；對于顯性遺傳方式的遺傳病則隻需要由一個拷貝的緻病突變即可(kě)能(néng)出現由該位點導緻的臨床症狀；對于伴X染色體(tǐ)遺傳的遺傳病在雄性寵物(wù)中僅需要一個拷貝即可(kě)能(néng)會出現由該位點導緻的臨床症狀，因為(wèi)雄性寵物(wù)隻有一條X染色體(tǐ)。對于伴X染色體(tǐ)隐性遺傳的遺傳病在雌性寵物(wù)中則需要兩個拷貝才可(kě)能(néng)會出現由該位點導緻的遺傳病臨床症狀，隻有一個拷貝的會稱為(wèi)“攜帶突變”，但是寵物(wù)可(kě)能(néng)會表現出部分(fēn)的由該突變導緻的臨床症狀，這是由于已知的X染色體(tǐ)失活現象。有極少數的遺傳病遺傳方式稱為(wèi)不完全外顯，意味着不是所有“有緻病風險”的寵物(wù)都會表現出相應的臨床症狀，這些緻病突變的表達可(kě)能(néng)受到其他(tā)基因或環境的影響。 請記住基因檢測結果“有緻病風險”并不代表臨床診斷結果，建議為(wèi)寵物(wù)聯系專業的寵物(wù)醫(yī)生進行相關的遺傳病監測、評估和治療。同時，如果需要，我們也可(kě)為(wèi)您和您的寵物(wù)醫(yī)生提供目前國(guó)内最專業、全面的遺傳病醫(yī)療和飼養建議。

複雜疾病的風險如何解讀？

遺傳因素對疾病發生的影響程度，用(yòng)患病風險倍數表示。倍數越高，說明患這種複雜疾病較普通群體(tǐ)可(kě)能(néng)性越大。

為(wèi)什麽我的狗狗被醫(yī)生診斷為(wèi)丙酮酸激酶缺乏症，但是DNA檢測的結果顯示沒有突變？

對于所有待檢測的遺傳病，受限于科(kē)學(xué)界對犬類遺傳病的探索，我們隻能(néng)為(wèi)您檢測目前國(guó)際最先進水平已知的與疾病相關的DNA突變。因此，結果顯示檢測的位點沒有突變但仍不能(néng)排除由少數未知的DNA突變導緻疾病的可(kě)能(néng)性。目前已發現和提供檢測的位點均為(wèi)對該遺傳病影響最大以及分(fēn)布最廣泛的位點。

檢測出有某種疾病風險，一定會發病嗎？

深知生物(wù)的寵物(wù)遺傳病檢測服務(wù)是從生物(wù)遺傳角度分(fēn)析寵物(wù)患有某種遺傳病的可(kě)能(néng)性，這種可(kě)能(néng)性并不是絕對的；同時我們的檢測服務(wù)也無法評估其他(tā)因素對寵物(wù)健康的影響，如生活環境和飲食習慣等。換言之，被評估出在遺傳層面患有某種遺傳病并不意味着您的寵物(wù)一定會出現相應的臨床症狀。但是對于高風險的評估結果，建議積極為(wèi)寵物(wù)進行相關的監測、評估和治療。同時我們也可(kě)為(wèi)您和您的獸醫(yī)提供醫(yī)療和養育建議。

檢測出來不治之症怎麽辦？

很(hěn)多(duō)無法治愈的遺傳病通過早期積極的控制和治療是可(kě)以推遲疾病的發病時間以及輕重程度。我們不建議将基因檢測結果作(zuò)為(wèi)臨床遺傳病診斷的唯一依據，而需要獸醫(yī)結合具體(tǐ)臨床實際情況做出綜合判斷。如果您的寵物(wù)檢測出具有遺傳風險，建議與您的獸醫(yī)溝通，同時我們可(kě)以為(wèi)你提供需要的醫(yī)療和養育建議。